Что представляет собой это заболевание?

Гемофилия — наследственное заболевание, обусловленное недостаточностью факторов свертываемости крови. При гемофилии даже незначительные повреждения могут привести к сильному кровотечению.

Наиболее часто встречающаяся форма гемофилии, гемофилия А, или классическая гемофилия, наблюдается в 80% всех случаев. Она обусловлена недостаточностью VIII<spanstyle='font-size:12.0pt;color:black'> свертывающего фактора крови. На долю гемофилии В, вызываемой недостаточностью

Благодаря новым достижениям в лечении гемофилии, многие больные получили возможность вести нормальный образ жизни. При легком течении болезни спонтанных кровотечений и деформаций конечностей не наблюдается. Некоторые гемофилики могут даже без опасения для жизни переносить хирургические операции в специальных лечебных центрах.

Каковы причины гемофилии?

Гемофилия А и В наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Гемофилия проявляется только у мужчин, а носителями этого заболевания являются женщины, которые передают дефектный ген в 50% случаев. Дочери, получившие дефектный ген, сами становятся носителями гемофилии, мальчики, рожденные от них, наследуют это заболевание (см. ОТВЕТЫ НА ВОПРОСЫ РОДИТЕЛЕЙ О НАСЛЕДОВАНИИ ГЕМОФИЛИИ).

РАЗГОВОР БЕЗ ПОСРЕДНИКОВ

Ответы на вопросы родителей о наследовании гемофилии

В нашей семье не было случаев гемофилии. Как же так случилось, что мой сын оказался болен гемофилией?

В 20-25% случаев в семьях больного гемофилией болезнь не прослеживается. Очевидно, имела место мутация в генах, ответственных за выработку VIII<spanstyle='font-size:12.0pt;color:black'> и

Если в семье есть ребенок, больной гемофилией, какова опасность, что у следующего ребенка тоже будет гемофилия?

Для мальчика, рожденного матерью, являющейся носительницей гемофилии, риск оказаться больным составляет 50%, такой же риск у девочки оказаться носительницей дефектного гена. В специализированном медицинском центре вам подробно расскажут о вероятности развития заболевания и о существующих методах обследования.

У нашего сына гемофилия. Неужели его дети тоже будут больны?

Если ваш сын женится на женщине, являющейся носительницей гемофилии, у его сыновей может быть гемофилия. Если его жена будет здоровой женщиной, его сыновья также будут здоровы. Однако все его дочери будут носительницами гемофилии, и у ваших правнуков может быть гемофилия. На схеме показано, как передается заболевание по рецессивному типу наследования, сцепленному с Х-хромосомой. Второй ряд на схеме (второе поколение) показывает, что для каждого сына носительницы гемофилии опасность унаследовать гемофилию составляет 50%, а дочери в 50% случаев оказываются носительницами гемофилии. В двух последних рядах показано, как наследуется заболевание в третьем поколении, если мужчины второго поколения женятся на здоровых женщинах.

Обозначения

здоровая женщина

здоровый мужчина

женщина — носительница гемофилии

мужчина, больной гемофилией

Каковы симптомы заболевания?

Гемофилия характеризуется аномальной кровоточивостью, которая может быть выражена слабо, умеренно и сильно, в зависимости от степени недостаточности фактора свертываемости крови. Зачастую слабо выраженная гемофилия не диагностируется до достижения зрелости и обнаруживается после травмы или хирургической операции. В таких случаях после операции рана продолжает чуть-чуть кровоточить или же кровотечение то прекращается, то снова возобновляется.

В тяжелых случаях гемофилия может вызывать спонтанные кровотечения. Позднее кровоточивость или сильное кровотечение после незначительного повреждения могут приводить к образованию больших гематом (опухолей, образованных излившейся внутрь организма кровью) в мышцах и под кожей. Иногда кровь изливается в суставы и мышцы, появляются сильные боли, опухание, необратимые деформации.

Симптомы умеренной и тяжелой гемофилии аналогичны. К счастью, эпизоды спонтанных кровотечений при умеренной гемофилии случаются редко.

Кровотечение, открывающееся вблизи периферических нервов, может приводить к их воспалению и дегенерации, возникновению болей, к аномальным ощущениям и атрофии мышц..Если кровотечение приводит к сдавлению крупного сосуда, может нарушиться кровоснабжение соответствующей части тела, в результате чего иногда развивается гангрена с отмиранием мягких тканей. Кровоизлияния в горло, язык, сердце, головной мозг и черепную коробку могут привести к развитию шока и гибели больного.

Как диагностируется заболевание?

Если у человека после травмы или хирургической операции (включая удаление зуба) длительное время не проходит кровотечение, а также случаются кровоизлияния в мышцы или суставы, подозревают гемофилию.

Определение содержания факторов свертываемости крови позволяет определить форму и тяжесть заболевания. Семейный анамез также играет большую роль в диагностировании гемофилии (хотя примерно у 20% больных гемофилией случаев заболевания в семье нет).

Как лечат гемофилию?

Гемофилия не излечивается. Однако современные методы лечения позволяют продлить жизнь больного и избежать необратимых деформаций. С помощью медикаментозных средств можно быстро остановить кровотечение за счет повышения содержания в крови недостающих факторов свертываемости крови. Это в свою очередь позволяет предотвратить атрофию мышц и контрактуры суставов, которые могут появляться в результате повторных кровоизлияний в мышцы и суставы.

Страдающим гемофилией А могут назначаться антигемолитические факторы, которые восстанавливают нормальную свертываемость крови. Больным гемофилией В назначают концентрат IXфактора свертываемости крови во время эпизодов кровотечений, чтобы повысить содержание этого фактора.

Если больному гемофилией требуется операция, она должна проводиться под наблюдением гематолога, эксперта в оказании помощи больным гемофилией. До операции и после нее больному вводят недостающие факторы свертываемости крови. Такие меры необходимы даже при минимальных хирургических вмешательствах, даже при удалении зуба. В последнем случае может, назначаться также эпсилон-аминокапроновая кислота, лекарство от кровотечений в ротовой полости.

Человек, страдающий гемофилией, должен быть осторожен и избегать травм. Ему нужно научиться останавливать незначительные кровотечения и распознавать кровотечения, которые требуют немедленной медицинской помощи (см. ЧТО СЛЕДУЕТ ЗНАТЬ РОДИТЕЛЯМ ДЕТЕЙ, БОЛЬНЫХ ГЕМОФИЛИЕЙ).

Что может делать человек, больной гемофилией?

Если вы больны гемофилией, вам следует лечиться в специализированном центре, где для вас разработают схему лечения, которое вы сможете проходить под наблюдением квалифицированного специалиста. Всегда выполняйте все указания врача.

СОВЕТЫ ПО УХОДУ

Что следует знать родителям детей, больных гемофилией

Следите за состоянием ребенка

Немедленно сообщайте врачу, если ребенок получил травму, даже незначительную. Особенно опасны травмы головы, шеи или живота. После таких травм может потребоваться вливание недостающего фактора свертываемости крови. Если вашему ребенку предстоит хирургическая операция или удаление зуба, поговорите с врачом относительно необходимых мер.

Внимательно наблюдайте за ребенком, не пропустите таких признаков обширного внутреннего кровотечения, как сильные боли (в том числе в животе), отечность сустава или мышцы, ограничение движений в суставах, кровь в моче, дегтеобразный стул и сильная головная боль.

Помните о факторах риска

Поскольку ребенку делают вливания компонентов крови, существует опасность заражения гепатитом. Первые признаки инфицирования могут появиться в период от 3 недель до 6 месяцев после того, как ребенок получал компоненты крови. Симптомы: головная боль, повышенная температура, плохой аппетит, тошнота, рвота, болезненность живота и боль в области печени (в подреберье и в центре живота).

Никогда не давайте ребенку аспирин, так как он может вызвать кровотечение. В качестве болеутоляющего ребенку можно предложить <spanlang=EN-US>tylenol

Если ваш ребенок получал компоненты крови до того, как их начали в обязательном порядке проверять на ВИЧ-инфекцию, у него может оказаться положительная реакция на ВИЧ-инфекцию.

Если у вас есть дочери, обратитесь в специализированный медицинский центр, чтобы проверить, не являются ли они носительницами гемофилии. Больным членам семьи мужского пола нужна психологическая помощь.

Выполняйте следующие рекомендации

Проследите, чтобы ребенок всегда носил медицинский идентификационный браслет.

Научите ребенка регулярно и тщательно чистить зубы мягкими щетками. Избегайте удаления зубов.

Оберегайте ребенка от травмирования, но не практикуйте излишние ограничения, которые задерживали бы развитие ребенка. Вшейте в его одежду наколенники и налокотники с прокладками, чтобы защитить суставы при падениях. Детям старшего возраста запретите заниматься контактными видами спорта (например, футболом), но они могут заниматься плаванием или играть в гольф.

На место поражения можно прикладывать холодные компрессы и лед, а на кровоточащие места — слабо давящие повязки. Чтобы не допустить возвращения кровотечения, ограничивайте подвижность ребенка в течение 48 ч после того, как оно будет остановлено.

Чтобы избежать частых госпитализаций, вам следует научиться вводить компоненты крови с фактором свертываемости. Не медлите с введением концентрата фактора свертываемости крови, если началось кровотечение. Держите концентрат всегда наготове, даже на отдыхе.

Позаботьтесь, чтобы ребенок регулярно проходил обследования у гематолога.

Что делать, если началось кровотечение

Обращайтесь за медицинской помощью. Врач, по всей видимости, назначит вам вливание недостающего фактора свертываемости крови или плазмы.

Сделайте холодный компресс или приложите лед на травмированную часть тела и придайте ей возвышенное положение.

Чтобы не допустить повторения кровотечения, в течение 48 ч после его прекращения до минимума сократите физическую активность.

Если у вас боли, примите анальгетик (например, <spanlang=EN-US>tylenol

Что делать при кровоизлиянии в сустав?

Если появляется боль в суставе, опухание, покалывание, а также повысилась температура окружающих тканей, можно подозревать кровоизлияние, в частности в коленном, локтевом, плечевом, голеностопном, лучезапястном и тазобедренном суставах.

Немедленно переведите сустав в возвышенное положение.

Для восстановления подвижности сустава врач может рекомендовать вам делать упражнения на увеличение размаха движений, но начинать их следует спустя 48 ч после прекращения кровотечения. До полного прекращения кровотечения избегайте физических нагрузок (ходьбы).