Что представляет собой это заболевание?

Самая распространенная из болезней обмена липидов, болезнь Тея-Сакса вызывается врожденной недостаточностью фермента (гексозаминидазы А). Она характеризуется умственной отсталостью и нарушениями моторики, которые обычно прогрессируют и приводят к гибели ребенка. Дети с болезнью Тея-Сакса чаще всего не доживают до 5 лет.

Болезнь Тея-Сакса встречается очень редко, в Соединенных Штатах Америки за год рождается менее ста детей с этой болезнью. Однако, если мужчина и женщина — носители заболевания — будут иметь детей, для каждого их ребенка риск унаследовать заболевание составляет 25%.

Каковы причины заболевания?

Болезнь Тея-Сакса наследуется по аутосомно-рецессивному типу и вызывается недостаточностью фермента гексозаминидазы А. Этот фермент необходим для расщепления ганглиозидов, водорастворимых липидов (жиров), содержащих такие углеводы, как сахар. Ганглиозиды находят главным образом в тканях центральной нервной системы. В отсутствие гексозаминидазы А накапливающиеся липидные пигменты постепенно разрушают клетки центральной нервной системы.

Каковы симптомы заболевания?

Новорожденные с болезнью Тея-Сакса появляются на свет внешне здоровыми, хотя у них может быть повышение рефлекса Моро, обычно появляющееся в 3- 4 месяца.

В возрасте 3-6 месяцев дети становятся апатичными и реагируют только на громкий звук. Мышцы шеи, туловища, рук и ног слабеют, вскоре ребенок не может садиться и поднимать голову. Ему трудно перевернуться, он не может удерживать предметы, у него нарастает ухудшение зрения.

К 18 месяцам ребенок обычно полностью теряет слух и зрение, у него появляются судороги, генерализованные параличи, спастические движения. Зрачки расширены и не реагируют на свет. Далее в результате повреждения мозга развивается децеребрационная ригидность. После 2 лет ребенок начинает страдать повторными бронхопневмониями и обычно умирает, не дожив до 5 лет. Если ребенок живет дольше, у него может развиться атаксия (расстройство согласованности в сокращениях различных групп мышц) и прогрессирующее замедление моторики между 2 и 8 годами.

Как диагностируется болезнь Тея-Сакса?

На заболевание указывает типичная клиническая картина, но окончательный диагноз устанавливается на основании анализа крови, обнаруживающего недостаточность гексозаминидазы А. Атрофия зрительного нерва и отличительное вишнево-красное пятно на сетчатке подтверждают диагноз.

СОВЕТЫ ПО УХОДУ

Что вам следует делать, если у вашего ребенка болезнь Тея-Сакса

Уход на дому

Если ваш ребенок будет дома, вам надо научиться делать назогастральную аспирацию, постуральный дренаж (путем придания положения, при котором жидкость оттекает под действием силы тяжести) для отвода жидкости и кормления через зонд, а также ухаживать за кожей, чтобы предотвратить пролежни.

Психологическая помощь

У вас родился больной ребенок. Возможно, вы испытываете стресс, чувство вины, вам стало труднее жить в эмоциональном и финансовом плане, не колеблясь, обращайтесь к психологу.

Дополнительная информация

Если вы снова забеременеете, обратитесь в медико-генетическую консультацию. Вам необходимо на раннем этапе беременности получить прогноз специалиста о возможности рождения здорового ребенка.

Если у вас есть другие дети, им нужно пройти обследование, чтобы знать, не являются ли они носителями заболевания. Если у вас есть взрослые дети, являющиеся носителями заболевания, им нужно получить медико-генетическую консультацию. Однако помните, что угрозы передачи заболевания потомству нет, если их супруги не будут носителями заболевания.

Как лечат заболевание?

Болезнь Тея-Сакса не излечивается. Поддерживающая терапия заключается в кормлении через зонд с использованием добавок питательных веществ, назогастральной аспирации и постуральном дренаже для удаления фарингеального отделяемого, тщательном уходе за.кожей, чтобы предотвратить пролежни у детей, прикованных к постели, и мягких послабляющих для предотвращения запоров, вызываемых расстройством центральной нервной системы. Предотвратить судороги с помощью противосудорожных средств обычно не удается. Так как больные дети нуждаются в постоянном внимании, их родителям требуется обеспечить медицинский уход за ними на дому (см. ЧТО ВАМ СЛЕДУЕТ ДЕЛАТЬ, ЕСЛИ У ВАШЕГО РЕБЕНКА БОЛЕЗНЬ ТЕЯ-САКСА).