Синдром Клайнфелтера — часто встречающаяся генетическая аномалия, которая становится очевидной у мальчиков в период полового созревания, когда формируются вторичные половые признаки. Синдром вызывает патологическое увеличение грудных желез. Яички не опускаются в мошонку, в них начинают происходить дегенеративные изменения, приводящие к неспособности иметь детей. Кроме того, у таких больных наблюдается отставание в умственном развитии.

Каковы причины появления синдрома Клайнфелтера?

Синдром Клайнфелтера обычно обусловлен избыточной <spanlang=EN-US>X

Каковы симптомы заболевания?

Синдром Клайнфелтера может оставаться незамеченным до наступления периода полового созревания, а иногда даже позднее. Если у мужчины с синдромом Клайнфелтера нет умственной отсталости, единственным отклонением от нормы может быть бесплодие. Для больных характерны маленькие пенис и простата, маленькие плотные яички, скудная растительность на лице и на животе, оволосение лобка по женскому типу, половые дисфункции (импотенция, слабое либидо), а также увеличение грудных желез.

Отсутствие спермы и бесплодие объясняются пороками развития яичек. Синдром Клайнфелтера сочетается также с остеопорозом (потерей костной массы), отклонениями в строении тела (длинные ноги при коротком, грузном туловище), высоким ростом, сниженными способностями, в некоторых случаях нарушениями в психической деятельности. Больные синдромом Клайнфелтера чаще страдают легочными заболеваниями, варикозным расширением вен и раком грудных желез.

Как диагностируется синдром Клайнфелтера?

Диагноз устанавливается на основании типичной клинической картины, а также по результатам хромосомного анализа.

Как лечат синдром?

В зависимости от тяжести заболевания может быть предложена мастэктомия (ампутация грудных желез). Если грудные железы сильно увеличены, назначается тестостерон, чтобы вызвать развитие вторичных половых признаков. Изменения в яичках, приводящие к бесплодию, лечению не поддаются.

Если нарушение половой функции приводит к социальной дезориентации, больному необходима консультация специалиста по подобным нарушениям. При редко встречающейся мозаичной форме синдрома, когда больной сохраняет способность иметь детей, необходимо обращаться за генетической консультацией, поскольку хромосомная аномалия может передаваться по наследству.