Что представляет собой это заболевание?

Альбинизм — редкая наследственная болезнь, характеризующаяся недостаточным содержанием пигмента меланина и влияющая на кожу и глаза. Иногда поражаются только глаза. В таких случаях страдает зрение. Когда поражаются и кожа и глаза, у человека наблюдается очень сильная чувствительность к солнечному свету и повышается риск заболеть раком кожи.

Каковы причины альбинизма?

Альбинизм — наследственное заболевание, причем родители могут передавать болезнь детям, но сами не страдают от данного заболевания.

В норме клетки, называемые меланоцитами, вырабатывают меланин. Внутри меланоцитов имеются содержащие меланин зерна — меланосомы, которые поглощают ультрафиолетовое излучение солнца, защищая кожу и глаза от вредного воздействия этого излучения. Чаще всего альбинизм определяется тем, что в меланосомах отсутствует меланин, потому что в них нет фермента, способствующего выработке меланина.

Каковы симптомы альбинизма?

У больных альбинизмом обычно кожа бледная, волосы имеют цвет от белого до желтого; зрачки кажутся красными. С возрастом у них кожа и волосы немного темнеют. Так, волосы могут стать соломенного цвета или светло-коричневыми, а кожа — кремоватой или розоватой. На ней могут появляться пятнышки и невусы, которые в некоторых случаях нуждаются в удалении.

При рождении у детей, больных альбинизмом, белые волосы, розовая кожа и серые глаза. В дальнейшем волосы становятся желтыми, радужная оболочка может потемнеть, кожа может даже слегка загорать.

Кожа у людей, страдающих альбинизмом, легко повреждается солнечными лучами. Она может выглядеть обветренной, на ней чаще обычного появляются предраковые и раковые новообразования. Могут возникать проблемы со зрением — повышенная чувствительность к свету, близорукость и косоглазие.

СОВЕТЫ ПО УХОДУ

Как помочь ребенку, у которого альбинизм

Если внешность ребенка вызывает социальные и эмоциональные проблемы, ему, а также членам его семьи может потребоваться психологическая помощь. Доброжелательные отношения и прочная эмоциональная связь между ребенком и родителями помогут им избавиться от чувства неполноценности и депрессии.

Родителям следует позаботиться о косметических средствах (очках с затемненными линзами, кремах под пудру), с помощью которых можно изменить внешность ребенка, когда он подрастет.

Родителям следует знать, что ребенку нужно часто проверять глаза, чтобы вовремя обнаружить дефекты зрения. В генетической консультации можно получить информацию о том, каковы шансы передачи альбинизма по наследству.

Как диагностируется альбинизм?

Диагноз ставится на основании физикального обследования и семейного анамнеза. Чтобы определить количество пигмента, под микроскопом рассматривают кожу и волосяные фолликулы. Другие исследования могут быть выполнены с целью установить, какой именно формой альбинизма страдает человек.

Как лечат альбинизм?

Больным альбинизмом следует защищаться от вредного воздействия солнечных лучей, а также научиться распознавать повреждения кожи в результате солнечного излучения (чрезмерная сухость кожи, изменения в ее окраске, покрытые корочками повреждения на открытых участках кожи). Страдающим альбинизмом следует носить темные очки и одежду, защищающую от солнца (см. КАК ПОМОЧЬ РЕБЕНКУ, У КОТОРОГО АЛЬБИНИЗМ).