Как еще врачи называют это заболевание?

Фенилпировиноградная олигофрения, болезнь Феллинга.

Что представляет собой это заболевание?

Фенилкетонурия — наследственная болезнь, передаваемая аутосомно-рецессивным геном (см. КАК ПЕРЕДАЕТСЯ ГЕН ФЕНИЛКЕТОНУРИИ). У больных фенилкетонурией в организме недостаточно фенилаланиназы, фермента, который способствует преобразованию фенилаланина в тирозин. В результате фенилаланин накапливается в крови, вызывая умственную отсталость. Механизм, приводящий к развитию умственной отсталости, остается невыясненным.

Фенилкетонурия поражает примерно 1 из 14000 новорожденных, причем носителем дефектного гена может быть 1 из 60 человек.

Каковы симптомы фенилкетонурии?

При рождении больной ребенок ничем не отличается от здоровых детей, но к 4 месяцам у него начинают появляться признаки задержки развития мозга, включая задержку психического развития и, позднее, нарушения психического равновесия (шизоидное или антисоциальное неконтролируемое поведение). Для больных детей характерны более светлая кожа в сравнении с их братьями и сестрами и голубые глаза. Голова часто меньше обычного, кожа сухая, грубая, может быть экзема, у кожи и мочи неприятный прокисший запах. Примерно у 80% больных в энцефалограммах наблюдаются отклонения от нормы; очень часто у таких детей в возрасте от 6 до 12 месяцев появляются судорожные припадки.

Дети, больные фенилкетонурией, в течение первого года жизни резко отстают в умственном развитии от своих сверстников. Они, как правило, гиперактивны, раздражительны и совершают бессмысленные повторяющиеся движения. У них наблюдаются повышение мышечного тонуса и неуклюжая походка.

ЕЩЕ О ЗАБОЛЕВАНИИ

Как наследуется фенилкетонурия

Гены делятся на доминантные и рецессивные. Фенилкетонурия наследуется в результате передачи от родителей ребенку аугосомно-рецессивных генов, которые не обеспечивают переработку фенилаланина, что необходимо для нормального роста и развития ребенка. Рецессивный ген проявляет себя только в паре с другим рецессивным геном.

При оплодотворении эмбрион получает два гена, кодирующие преобразование фенилаланина (по одному от каждого родителя). Если у каждого из родителей имеется один доминантный ген и один рецессивный ген, обуславливающий фенилкетонурию, для каждого их ребенка риск заболеть фенилкетонурией составляет 25%, таковы же шансы унаследовать доминантные гены, то есть родиться здоровым и не быть носителем заболевания; в 50% случаев дети являются здоровыми, но носителями рецессивного гена.

Сс Сс

Гетерозиготный родитель Гетерозиготный родитель

СС Сс

Здоровый ребенок, не являющийся носителем рецессивного гена Здоровый ребенок — носитель дефектного гена

Сс сс

Здоровый ребенок — носитель дефектного гена Больной ребенок с двумя рецессивнымигенами

Обозначения:

С — доминантный ген, кодирующий нормальную переработку фенилаланина;

с — рецессивный ген, обуславливающий развитие фенилкетонурии.

При рождении у таких детей содержание фенилаланина в крови почти нормальное, однако через несколько дней оно начинает расти. Когда его концентрация достигает значительного уровня, начинает повреждаться мозг. Необратимое повреждение мозга обычно происходит к 2-3 годам.

Как диагностируется заболевание?

В США введено обследование всех новорожденных на фенилкетонурию. Тест, Гатри, для которого используется кровь, взятая из капилляра, позволяет надежно обнаруживать заболевание. Однако при рождении содержание фенилаланина в крови может быть в норме. Поэтому тест повторяют после первого кормления, через 24-48 ч.

СОВЕТЫ ПО УХОДУ

Диета ребенка, больного фенилкетонурией

Вашему ребенку, чтобы он развивался нормально, необходима специальная диета с низким содержанием продуктов и напитков, содержащих фенилаланин, главные источники которого протеины, такие как молочные продукты, яйца и мясо. Не прекращайте соблюдать такую диету до тех пор, пока врач не скажет вам, что в ней больше нет надобности. Если вы откажетесь от диеты слишком рано, пострадает мозг ребенка. Предупредите учителей своего ребенка, родителей его друзей, а также тех, кто принимает участие в уходе за ребенком, о том, что ему можно есть и чего нельзя. Регулярно посещайте врача и проверяйте содержание фенилаланина в крови. По результатам анализов вы сможете судить, насколько успешна диета.

Пользуйтесь заменителями молока

Кормите ребенка заменителем молока, предназначенным специально для детей, больных фенилкетонурией.

Если врач посоветует вам добавлять в молочную смесь коровье молоко, чтобы ребенок получал достаточно питательных веществ, делайте это строго в соответствии с его рекомендациями.

Не пользуйтесь подслащивателем NutraSweet

Читайте все, что написано на используемых вами продуктах и лекарственных средствах. Следите, чтобы в них не было искусственного подслащивателя NutraSweet<spanstyle='font-size:12.0pt;color:black'>, производного фенилаланина.

Будьте осторожны, если увидите на упаковке надпись <без сахара> (sugar<spanstyle='font-size:12.0pt;color:black'>-

Как вводить твердую пищу

Твердую пищу добавляйте в рацион ребенка в точном соответствии с указаниями вашего врача.

Включайте в рацион ребенка такие продукты с низким содержанием фенилаланина, как каши, хлеб с низким содержанием протеинов, макароны, жиры и масла (например, в картофельных чипсах) и овощи. Избегайте продуктов, в которых много фенилаланина (например, сыр, яйца, молоко, обычный хлеб, рыба, мясо, птица, горох, бобы и орехи).

Никогда не давайте ребенку новый вид пищи, не убедившись, что он не представляет для него опасности. Всегда сначала проконсультируйтесь у специалиста по диетическому питанию.

Как разнообразить рацион ребенка

Многочисленные ограничения могут вызвать у ребенка потерю аппетита, чувство уныния и психологические проблемы. Чтобы ему было легче соблюдать диету, постарайтесь разнообразить его меню. Например, готовьте для него специальные мороженое, молочный коктейль и пуддинг на заменителе молока.

Когда ребенок станет старше, вам будет трудно непрерывно контролировать, что и когда он ест. Появится опасность, что ребенок не всегда будет придерживаться необходимых ограничений, а это повредит его мозгу. Предлагайте ребенку на выбор несколько блюд из числа тех, которые безопасны для него. Это поможет ему почувствовать, что ему доверяют, и выработать чувство ответственности.

Излишние ограничения вредны

Не ограничивайте рацион ребенка сильнее, чем предписал врач. Для нормального роста и развития ребенку необходимо некоторое количество фенилаланина, его недостаточность также может привести к серьезным проблемам со здоровьем.

Пищу даже с низким содержанием фенилаланина нельзя давать ребенку в больших количествах. Это может привести к значительному повышению его содержания в крови.

Как лечат фенилкетонурию?

Ребенок, больной фенилкетонурией, должен получать диету с ограниченным содержанием фенилаланина. Поскольку в большинстве натуральных протеинов содержится 5% фенилаланина, их употребление следует ограничивать. Вместо молока больному ребенку следует давать заменитель с минимальным содержанием фенилаланина, но нормальным содержанием других аминокислот, а также с добавлением углеводов и жиров. Специальную диету следует соблюдать на протяжении всей жизни.

Диета должна быть тщательно просчитанной. Так как в организме фенилаланин не вырабатывается, слишком большие ограничения могут привести к его недостаточности, что может вызвать упадок сил, потерю аппетита, анемию, кожные высыпания и понос (см. ДИЕТА РЕБЕНКА, БОЛЬНОГО ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ). Для того чтобы оценить эффективность диеты, необходимо чаще проверять содержание фенилпировиноградной кислоты в моче и фенилаланина в крови больного.

Профилактика заболевания

Необходимо проверять всех новорожденных на фенилкетонурию, потому что раннее обнаружение и вовремя начатое лечение заболевания может предотвратить развитие тяжелой умственной отсталости.

Женщинам, больным фенилкетонурией, по достижении репродуктивного возраста необходимо обратиться за медико-генетической консультацией, так как у их детей чаще обычного наблюдаются церебральные нарушения, умственная отсталость, микроцефалия, врожденные аномалии сердца, нервной системы и других органов. Опасность рождения больного ребенка уменьшается, если до зачатия и во время беременности женщина будет соблюдать диету с низким содержанием фенилаланина.