Что представляет собой это заболевание?
Серповидноклеточная анемия — наследственное заболевание, при котором эритроциты имеют серповидную форму с грубой поверхностью, что объясняется наличием в них патологических молекул гемоглобина (так называемого гемоглобина S<spanstyle='font-size:12.0pt;color:black'>). Они забивают кровеносные сосуды и нарушают кровообращение.
Человек с серповидноклеточной анемией постоянно чувствует себя неважно. У него повышена утомляемость, опухают суставы, при напряжении появляется одышка; периодически возможны приступы болей и осложнения.
В настоящее время серповидноклеточная анемия неизлечима, поэтому люди, страдающие этим заболеванием, редко доживают до средних лет.
Каковы причины серповидноклеточной анемии?
Серповидноклеточная анемия развивается в тех случаях, когда человек наследует от обоих здоровых родителей по дефектному гену, вызывающему аномалию эритроцитов. Один дефектный ген редко вызывает заболевание.
Если носителями гена окажутся оба родителя, риск заболеть серповидноклеточной анемией для каждого их ребенка равен 25% (см. КАК НАСЛЕДУЕТСЯ СЕРПОВИДНОКЛЕТОЧНАЯ АНЕМИЯ).
Каковы симптомы заболевания?
Как правило, у больных серповидноклеточной анемией наблюдаются тахикардия, увеличенные сердце и печень, шумы в сердце, местное разрушение тканей в легких, хроническая утомляемость, одышка при напряжении и даже в покое, желтуха, бледность, опухание суставов, боли в костях и груди, язвочки на ногах (особенно вокруг лодыжек). Такие больные подвержены инфекционным заболеваниям.
ЕЩЕ О ЗАБОЛЕВАНИИ
Как наследуется серповидноклеточная анемия
Как видно из схемы, если оба родителя страдают серповидноклеточной анемией, все их дети будут больными. Кроме того, вынашивание ребенка угрожает жизни матери.
Если один из родителей болен, а другой здоров, все их дети будут иметь дефектный ген, то есть будут носителями серповидноклеточной анемии.
<spanstyle='font-size:12.0pt;color:black'>Н
HbSAHbSA <spanstyle='color:black'>HbSA
Если у одного из родителей нормальный гемоглобин, а у другого серповидноклеточная анемия, все их дети будут носителями гена, вызывающего серповидноклеточную аномалию эритроцитов.
HbSA HbSS
HbSA HbSS HbSA HbSS
Если один из родителей является носителем дефектного гена, а другой болен серповидноклеточной анемией, для их детей вероятность родиться с серповидноклеточной анемией составляет 50%; дети, родившиеся здоровыми, будут носителями гена, вызывающего серповидноклеточную аномалию эритроцитов.
HbSA HbA
Нb<spanstyle='font-size:12.0pt;color:black'>А
Если один из родителей является носителем дефектного гена, а у другого оба гена нормальные, вероятность наследования дефектного гена составляет 50%.
HbSA HbSA
HbA HbSA HbSS HbSA
Если оба родителя имеют по одному дефектному гену, вероятность того, что их ребенок родится здоровым и не будет носителем дефектного гена, составляет 25%; такие же шансы появления больного ребенка, в 50% случаев ребенок будет носителем дефектного гена.
HbSS HbSS
HbSS HbSS HbSS HbSS
Если оба родителя больны серповидноклеточной анемией, все их дети унаследуют это заболевание.
Обозначения: НbА — нормальный гемоглобин; HbSS<spanstyle='font-size:12.0pt;color:black'> — серповидноклеточная анемия;
Первые симптомы обычно появляются у детей старше 6 месяцев. В первые месяцы жизни большие количества гемоглобина плода защищают ребенка. Низкий социально-экономический статус и связанные с этим проблемы (плохое питание, отсутствие необходимых медицинских знаний) могут задержать постановку диагноза и лечение.
Вазоокклюзионный криз провоцируют следующие факторы: инфекции, стресс, обезвоживание и уменьшение содержания кислорода в крови в результате большой физической нагрузки, пребывания на большой высоте, в незагерметизированном летательном аппарате, воздействия холода или приема сосудосуживающего лекарства.
Вазоокклюзионный криз — характерная особенность серповидноклеточной анемии. Обычно эти кризы периодически возникают после 5-летнего возраста, когда серповидные клетки блокируют кровеносные сосуды, лишая ткани кислорода и иногда вызывая их некроз.
Во время кризов больной испытывает сильные боли в животе, груди, костях и мышцах, усиливается желтуха, моча становится темной, немного повышается температура.
У долго болеющих людей развиваются осложнения (повреждение селезенки, постоянные инфекции, которые могут вызвать сепсис). В отсутствие лечения больной может погибнуть.
Апластический криз является следствием угнетения кроветворной функции костного мозга и связанной с ним инфекции, обычно вирусной. Он проявляется бледностью кожных покровов, упадком сил, одышкой, значительным снижением активности костного мозга, разрушением эритроцитов, возможна кома.
Кризы, вызванные острой секвестрацией, могут развиваться у детей в возрасте от 8 месяцев до 2 лет. При этом большие количества эритроцитов скапливаются в селезенке и печени. Эти редко наблюдаемые кризы обычно быстро прогрессируют и вызывают упадок сил, бледность кожных покровов, шок и гибель больного.
Гемолитический криз случается очень редко. Обычно такие больные дополнительно к серповидноклеточной анемии страдают недостаточностью глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Криз, по-видимому, провоцирует инфекция. При этом усиливается хроническая желтуха.
Любой из перечисленных кризов может вызывать следующие симптомы:
побледнение губ, языка, ладоней и ногтевого ложа;
упадок сил;
апатичность;
сонливость с трудным пробуждением;
раздражительность;
сильные боли;
температура выше 40° или лихорадочные явления при температуре 37,8° в течение 2 дней.
Длительные осложнения
Ребенок, больной серповидноклеточной анемией, как правило, плохо растет, у него поздно наступает половое созревание. Однако репродуктивная функция не нарушена. Если он достигает зрелости, у него обычно узкие плечи и бедра, длинные руки и ноги, искривленная спина, бочкообразная грудь и вытянутый череп. У взрослых больных осложнения вызываются локальным отмиранием тканей. Это может быть ретинопатия (заболевание сетчатки глаза) и нефропатия (заболевание почек). Больной может не справиться с инфекцией и очередной закупоркой мелких кровеносных сосудов, приводящей к гибели тканей жизненно важных органов.
Как диагностируется анемия?
Диагноз ставится на основании типичных признаков и симптомов с учетом семейного анамнеза. Врач может назначить диагностический электрофорез, который может подтвердить диагноз серповидноклеточной анемии, показав наличие гемоглобина S<spanstyle='font-size:12.0pt;color:black'> и другие аномалии гемоглобина. Когда новорожденных из группы риска проверяют на серповидноклеточную анемию, обычно исследуют кровь из пуповины.
Лабораторные исследования обычно показывают низкое содержание эритроцитов, повышенное содержание лейкоцитов и тромбоцитов, уменьшение скорости реакции оседания эритроцитов, повышенное содержание железа в сыворотке крови и снижение времени жизни эритроцитов. Содержание гемоглобина может быть низким или нормальным.
Осматривая маленького ребенка, врач обращает внимание на то, не увеличена ли печень. Однако, когда ребенок подрастает, печень сморщивается.
Как лечат заболевание?
Лечение начинают до 4-месячного возраста с пенициллина, назначаемого в превентивных целях. Если резко падает содержание гемоглобина и состояние ребенка быстро ухудшается, его госпитализируют для вливания эритроцитарной массы.
Во время криза, вызванного скоплением в печени и селезенке большого количества эритроцитов, могут назначаться седативные средства, болеутоляющие, переливание крови, кислородная терапия, а также жидкости внутривенно и обильное питье.
Что должен знать больной серповидноклеточной анемией?
Во время криза показана поддерживающая терапия, может потребоваться госпитализация. Больной должен научиться распознавать кризы, контролировать и предотвращать их (см. ЧТО СЛЕДУЕТ ДЕЛАТЬ ВО ВРЕМЯ ВАЗООККЛЮЗИОННОГО КРИЗА).
Рекомендации беременным и тем, кому предстоит хирургическая операция
Женщинам с серповидноклеточной анемией необходимо проконсультироваться у гинеколога о выборе способа контрацепции, потому что беременность для таких больных связана с повышенным риском. Однако оральные контрацептивы в этом случае противопоказаны. Если женщина забеременела, ей следует правильно питаться. Диета должна быть сбалансированной. Возможно, врач порекомендует принимать добавку фолиевой кислоты.
Если вам предстоит операция под общим наркозом, могут понадобиться специальные меры по поддержанию дыхания и предотвращению гипоксии. Хирург и анестезиолог должны знать о наличии серповидноклеточной анемии. В этом случае до операции назначают вливание эритроцитарной массы.
У подростков и мужчин, больных серповидноклеточной анемией, может внезапно развиться длительная болезненная эрекция полового члена. Это обычное следствие заболевания и может иметь серьезные последствия для репродуктивной системы.
САМОПОМОЩЬ
Что следует делать во время вазоокклюзионного криза
У больного серповидноклеточной анемией может развиваться опасное осложнение — вазоокклюзионный криз. Существуют меры, позволяющие в ряде случаев предотвратить развитие криза или облегчить его течение.
Каковы причины развития криза?
Криз нередко возникает в результате:
инфекции (например, простуды или гриппа);
обезвоживания — при недостаточном потреблении жидкости или обильном потоотделении, рвоте или поносах;
низкого содержания кислорода (например, в горах);
экстремальных температур.
Как узнать о приближении криза?
О приближении криза можно судить по следующим признакам:
появление болей (в области живота, груди, костях и мышцах);
бледность кожных покровов (особенно вокруг губ), бледность языка и ногтей;
необычная сонливость и раздражительность;
небольшое повышение температуры в течение 2 дней;
темная моча.
Что нужно делать во время криза?
Прежде всего вызовите врача и опишите ему ваши симптомы. При слабо выраженном кризе можно лечиться в домашних условиях.
На болезненные участки тела ставьте влажные согревающие компрессы. Укрывайтесь тепло, чтобы предотвратить озноб. Никогда не делайте холодные компрессы. Это вредно.
В качестве болеутоляющих принимайте tylenol, panadol<spanstyle='font-size:12.0pt;color:black'> и другие препараты, содержащие ацетаминофен.
Оставайтесь в постели, можно в сидячем положении, если вам так удобнее.
Чтобы избежать обезвоживания, больше пейте.
При ухудшении состояния вызывайте врача. Если появятся признаки обезвоживания и усилятся боли, возможно, потребуется госпитализация.
Меры по предотвращению криза
Предлагаемые меры не гарантируют непременного предотвращения криза, но во многих случаях они помогают.
Своевременно делайте необходимые прививки.
Принимайте меры по предотвращению инфекций. Для этого тщательно обрабатывайте ранки, соблюдайте хорошо сбалансированную диету, регулярно посещайте зубного врача.
Будьте внимательны к проявлениям инфекции. Долечивайтесь до конца.
Пейте больше жидкостей при первых признаках простуды или других инфекций.
Запомните, что тесная одежда ухудшает циркуляцию крови.
Старайтесь ограничить физическую нагрузку.
Вам не следует пить воду со льдом. Избегайте переохлаждения и перегревания.
Избегайте прогулок в горы, нахождения на большой высоте и полетов в открытых летательных аппаратах.
