Что представляет собой эта аномалия?

Поликистоз почек является наследственной аномалией, характеризующейся образованием множественных кист, которые в конечном итоге заменяют здоровую почечную ткань, приводя к значительному увеличению почек и к прекращению их работы. Существуют две разновидности поликистоза почек. Одна из них приводит к мертворожденности или ранней смерти. Лишь немногие дети, больные поликистозом почек, доживают до 2 лет. Вторая разновидность поликистоза начинается незаметно, заболевание развивается вяло, но в зрелом возрасте (реже в старости) болезнь становится очевидной. Ухудшение нарастает постепенно, однако в отсутствие лечения у больного развивается почечная недостаточность.

Прогноз у взрослых очень разный. Болезнь может прогрессировать медленно даже после развития почечной недостаточности. Однако если больной не будет получать правильного лечения (диализ, пересадка почек), обычно в течение 4 лет он умирает.

Каковы причины поликистоза?

Хотя оба типа поликистоза почек передаются по наследству, различие в возрасте и типе наследования позволяют предположить, что это два не связанных между собой заболевания. Оба типа поликистоза почек в равной степени встречаются и у мужчин, и у женщин.

Каковы симптомы поликистоза почек?

Поликистоз почек у детей можно определить по некоторым внешним признакам, таким, как складки кожи вокруг глаз, заостренный нос, маленький подбородок, отвислые, низко посаженные уши. Дети рождаются с массивными боками, симметричными и плотными. Расстройства дыхания и сердечная недостаточность приводят к почечной недостаточности и к смерти.

У взрослых, страдающих этим заболеванием, и в 30, и в 40 лет могут наблюдаться такие нехарактерные симптомы, как высокое кровяное давление, избыточное мочеотделение и инфекции мочевых путей. Позднее развиваются ярко выраженные симптомы, указывающие на увеличение массы почек (например, боли в спине, отечный, увеличенный и болезненный живот). Обычно смерть наступает примерно через 10 лет после появления прогрессирующего сжатия почечных структур вследствие разрастаний из-за почечной недостаточности и уремии.

Как диагностируется заболевание?

Врач знакомится с семейным анамнезом, расспрашивает о симптомах и проводит физикальное обследование, прощупывает большие неправильные разрастания на обоих боках больного. В тех случаях, когда болезнь зашла далеко, увеличение почек можно Определить даже на ощупь. Для уточнения диагноза используют следующие методы исследований.

Сканирование с предварительно введенным контрастным веществом обнаруживает увеличенные почки неправильной формы и показывает картину, характерную для образования множественных кист.

Компьютерная томография также показывает увеличение почек, кисты и множественные участки кистозного повреждения.

Анализы мочи и клиренс-тест на креатин делают для оценки функции почек и выявления отклонений от нормы.

Как лечат поликистоз почек?

Поликистоз почек не излечивается. Лечение направлено на сохранение функционирующей ткани почек и предотвращение инфекций. Если у страдающего поликистозом почек человека высокое кровяное давление, коррекция давления поможет замедлить снижение почечной функции. Прогрессирующая почечная недостаточность требует принятия неотложных мер, включая диализ и трансплантацию почек. При абсцессе или кровотечении может потребоваться хирургическое вмешательство для дренирования почек.

Если поликистоз почек обнаруживают на ранней стадии, когда симптомы еще отсутствуют, больному предлагают через каждые 6 месяцев сдавать анализы мочи, назначают посев из мочи. При обнаружении инфекции проводят лечение подходящим для данного случая сильнодействующим антибиотиком.

Что может делать больной поликистозом для улучшения своего состояния?

Так как поликистоз почек обычно неумолимо прогрессирует, постарайтесь больше узнать о методах лечения этого заболевания, включая диализ.

Если вы молоды или если у вас есть ребенок, страдающий поликистозом почек, вам имеет смысл обратиться за генетической консультацией.