Как еще врачи называют это заболевание?

Болезнь Реклингхаузена.

Что представляет собой это заболевание?

Нейрофиброматоз является наследственным заболеванием нервной системы, мышечных тканей, костных структур и кожи; характеризуется образованием множества нейрофибром (мягких опухолей) и пигментных пятен цвета кофе с молоком. Нередко болезнь остается нераспознанной, потому что ее проявления незначительны. Нейрофиброматоз обнаруживается примерно у 1 из 3 тысяч новорожденных. Прогноз различен, опухоли головного и спинного мозга могут сократить продолжительность жизни.

Каковы причины развития нейрофиброматоза?

С нейрофиброматозом человек рождается, но симптомы чаше проявляются в детском или подростковом возрасте. Иногда болезнь останавливается в своем развитии, но она может прогрессировать в период полового созревания, во время беременности и после наступления менопаузы. При нейрофиброматозе часто наблюдаются менингиомы, опухоли надпочечников, кифосколиоз, разрастания кровеносных и лимфатических сосудов, патологические изменения в глазах, заболевания почек.

Некоторые больные наследуют нейрофиброматоз по аутосомно-доминантному типу (50% случаев); у других он развивается вследствие мутации генов.

Каковы симптомы заболевания?

Симптомы определяются разрастаниями определенных элементов кожи, степенью поражения центральной нервной системы и других органов. Разрастания приводят к образованию нейрофибром — множественных узлов на ножках по ходу нервных стволов конечностей, а также нервов головного мозга, шеи и туловища. Обычно проявления болезни усиливаются в период полового созревания и беременности. Выраженность симптомов зависит от локализации узлов и их размеров.

Нейрофиброматоз может вызывать следующие нарушения:

нейрологические — при внутричерепных опухолях, опухолях спинного мозга, сдавлении опухолью восьмого черепного нерва, при локализации опухоли в области глаз (у 10% больных развиваются судороги и слепота); глухота, отставание в умственном и физическом развитии, обструктивная гидроцефалия (водянка головного мозга);

кожные — пятна кофейного цвета (чаще под мышками, на шее и в области промежности); фибромы и липомы на поверхности кожи и под кожей; пигментированные волосатые невусы; избыточный рост волос на пояснице и глубокие морщинки на коже волосистой части головы;

скелетные — сколиоз, тяжелый кифосколиоз, макроцефалия (слишком большая голова), малый рост и дефекты-соединения позвонков;

эндокринные — акромегалия, кретинизм, гиперпаратиреоз (гиперфункция паращитовидных желез), микседема, преждевременное половое созревание и отставание в росте;

почек — высокое кровяное давление и феохромоцитомы;

периферических нервов — парезы и сдавление спинного мозга, вызывающие сильные боли.

К осложнениям нейрофиброматоза относятся врожденный псевдоартроз большеберцовой кости, нейрофибросаркомы, которые развиваются примерно у 8% больных, возможна малигнизация самих нейрофибром.

Как диагностируется заболевание?

Диагноз ставится на основании клинической картины (наличие нейрофибром и кофейных пятен). Рентгенологические исследования и компьютерная томография могут обнаружить аномалию слухового прохода и межпозвоночных отверстий. Для выявления опухолей спинного мозга используется миелография; поясничная пункция и анализ спинномозговой жидкости указывают на изменения, характерные для больных с нейрофибромами спинного мозга, а также на опухоли ушей.

Как лечат нейрофиброматоз?

Лечение заключается в оперативном удалении интрацеребральных и интраспинальных опухолей. В отдельных случаях возможна коррекция кифосколиоза. Иногда выполняются косметические операции для исправления дефектов внешности, но узлы имеют тенденцию разрастаться снова (см. КАК АДАПТИРОВАТЬСЯ К НЕЙРОФИБРОМАТОЗУ).

САМОПОМОЩЬ

Как адаптироваться к нейрофиброматозу

Подбирайте одежду, закрывающую узлы. Маскируйте недостатки внешности с помощью косметики.

Если вы хотите иметь детей, обсудите это со специалистами по наследственным болезням. Опасность унаследовать ваше заболевание для каждого вашего ребенка составляет 50%.