Что представляет собой это заболевание?

Муковисцидоз — заболевание экзокринных желез. Это хроническое заболевание в настоящее время не излечивается. Им в равной степени страдают и женщины и мужчины.

Каковы причины муковисцидоза?

Муковисцидоз — наследственное заболевание (см. КАК НАСЛЕДУЕТСЯ ГЕН МУКОВИСЦИДОЗА). Недавно ученые идентифицировали ген, ответственный за муковисцидоз.

Каковы симптомы заболевания?

Симптомы заболевания обусловлены повышенной вязкостью секретов, продуцируемых экзокринными железами, вследствие чего закупориваются протоки желез. Более всего страдают потовые железы, легкие и поджелудочная железа. Пот больных муковисцидозом содержит слишком много натрия и хлора. В результате обеднения организма этими веществами постепенно появляется аритмия, может развиться шок, особенно в жаркую погоду.

ЕЩЕ О ЗАБОЛЕВАНИИ

Как наследуется ген муковисцидоза

Если у вашего ребенка обнаружен муковисцидоз, вы, по всей вероятности, захотите узнать, как передается заболевание. Примите к сведению нижеприведенную информацию, если захотите родить еще одного ребенка.

Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Гены делятся на доминантные и рецессивные. Более слабые рецессивные гены проявляют свое действие только в паре с другим рецессивным геном. Во время оплодотворения эмбрион получает два гена — по одному от каждого родителя. Если у обоих родителей есть рецессивный ген, вызывающий муковисцидоз, шанс заболеть у каждого рожденного ими ребенка составляет 25%.

На рисунке доминантный ген обозначен С, рецессивный — с. Человек, не являющийся носителем муковисцидоза, получает доминантный ген С от каждого родителя, у него оказывается набор генов С/С. Люди с набором генов С/с и с/С являются носителями муковисцидоза, но сами не болеют; каждый ребенок наследует один доминантный ген и один рецессивный ген, способный вызывать муковисцидоз. Чтобы развился муковисцидоз, нужны два рецессивных гена, поэтому дети с генами С/с и с/С не заболевают, но они могут передавать рецессивный ген своему потомству.

Больные муковисцидозом — с/с — унаследовали по одному рецессивному гену от обоих родителей и, если у них будут дети, передадут им ген муковисцидоза.

Легочная форма муковисцидоза

Закупорка легких вызывает такие симптомы, как шумное дыхание, сухой кашель, затрудненное или учащенное дыхание, одышка. В конечном итоге развивается компрессионный ателектаз, эмфизема, легкие раздуваются и теряют эластичность.

У детей с муковисцидозом грудь приобретает бочкообразную форму, кожа имеет синюшный оттенок, пальцы на руках и ногах отекают. Они часто болеют бронхитом и пневмонией, нередко страдают от полипов в носу и повторяющихся воспалений околоносовых пазух.

Влияние муковисцидоза на репродуктивную систему

У больных муковисцидозом мужчин в семенной жидкости недостаточно спермы, поэтому они стерильны. У женщин может нарушаться менструальный цикл, но они могут рожать. У многих детей, больных муковисцидозом, наблюдается выпадение прямой кишки.

Недостаточность поджелудочной железы

Поражение поджелудочной железы при муковисцидозе называют недостаточностью поджелудочной железы. Симптомы: недостаточная выработка инсулина, непереносимость сахара, обнаружение сахара в моче. У некоторых больных муковисцидоз поджелудочной железы протекает легко, не нарушая нормального пищеварения.

В тяжелых случаях цирроз и высокое кровяное давление приводят к расширению вен в нижней части пищевода, в результате чего образуются узлы. У человека появляется кровавая рвота, печень увеличена.

Муковисцидоз у новорожденных

При этой форме муковисцидоза у ребенка в кишечнике скапливается меконий, темно-зеленая масса, присутствующая в кишечнике новорожденных. У ребенка появляются симптомы непроходимости кишечника, то есть вздутие живота, рвота, запор и обезвоживание. В конечном итоге закупорка проходов поджелудочной железы приводит к недостаточности определенных ферментов, что в свою очередь ведет к невозможности усвоения жиров и протеинов в пищеварительном тракте. При этом наблюдается понос; кал светлый, зловонный и жирный.

Плохое усвоение пищи приводит к тому, что ребенок плохо набирает вес, отстает в росте при повышенном аппетите, живот у него вздут, ручки и ножки тонкие, кожа обвисает. Поскольку жир не усваивается, у ребенка развивается недостаточность жирорастворимых витаминов — A, D<spanstyle='font-size:12.0pt;color:black'>, Е и К, что нарушает механизм свертываемости крови, приводит к замедлению роста костей и задержке полового созревания.

Как диагностируется муковисцидоз?

Муковисцидоз подозревают, если обнаруживаются обструктивная болезнь легких, подтвержденная недостаточностью поджелудочной железы, отсутствие прибавки веса, а также наличие в семейном анемнезе данной патологии.

Проводят рентген грудной клетки, который может показать ранние признаки обструктивной болезни легких; выполняют потовые пробы, а также анализы кала для определения содержания фермента трипсина.

У 75% больных муковисцидозом имеется дефект одного гена. Специалисты продолжают искать причину, вызывающую заболевание в остальных случаях.

Для подтверждения диагноза выполняют следующее:

исследование ДНК позволяет установить генетический дефект, ответственный за развитие муковисцидоза;

исследование легочной функции;

пробы на фермент печени могут показать недостаточность печени;

исследование культуры мокроты обнаруживает бактерии, обычно присутствующие у людей с муковисцидозом;

определение содержания альбумина в крови помогает оценить состояние питания;

анализ различных электролитов может показать, есть ли обезвоживание;

определение содержания глюкозы в сыворотке крови указывает на уровень (высокий или низкий) сахара в крови.

Как лечат муковисцидоз?

Лечение поддерживающее и направлено на улучшение состояния ребенка. Конкретная медицинская помощь зависит от того, какие органы пострадали от болезни.

При легочной форме муковисцидоза:

родителям следует освоить методы физиотерапии грудной клетки, научиться делать постуральный дренаж; дыхательные упражнения необходимо делать ребенку несколько раз в день, чтобы облегчить удаление мокроты из легких;

Ребенку нельзя давать антигистамины, потому что они сушат слизистые оболочки, затрудняя или делая невозможным удаление мокроты;

дорназин альфа, применяемый в виде аэрозоля, способствует разжижению мокроты в легких, улучшает легочную функцию и уменьшает опасность инфицирования легких.

Если у ребенка легочная инфекция, следует принять следующие меры:

необходимо разжижать и удалять мокроту, содержащую слизь и гной, используя дозированные ингаляторы и постуральный дренаж;

назначаются антибиотики;

при необходимости используется кислородная терапия или кондиционеры и увлажнители.

Клинические испытания аэрозольной генной терапии дали обнадеживающие результаты, отмечается улучшение работы легких, пораженных муковисцидозом.

Питание при муковисцидозе

Чтобы восполнить потерю электролитов, родителям следует больше солить пищу для ребенка, а в жаркую погоду давать ему таблетки соли.

Чтобы компенсировать недостаточность ферментов поджелудочной железы, ребенку следует давать ферменты с пищей, ему нужна высококалорийная диета с низким содержанием жиров и высоким содержанием протеинов, а также витамины A<spanstyle='font-size:12.0pt;color:black'>,