Что представляет собой это заболевание?

Заболевание характеризуется нарушением способности организма расщеплять галактозу, одного из моносахаридов, входящих в состав молочного сахара лактозы. Симптомы заболевания варьируются от катаракт и повреждения печени до снижения умственной деятельности. Различают классическую галактоземию и галактоземию с недостаточностью галактокиназы.

У детей, унаследовавших ген классической галактоземии, симптомы появляются сразу после рождения или когда они начинают сосать молоко.

Исключение из рациона продуктов, содержащих галактозу снимает большинство симптомов, однако снижение умственной деятельности необратимо; кроме того, может ухудшиться зрение. При раннем обнаружении развитие заболевания можно остановить, если исключить из рациона ребенка коровье молоко, заменив его соевым молоком и мясным отваром.

Каковы причины развития галактоземии?

Оба вида заболевания являются наследственными. Наличие в организме гена классической галактоземии может привести к развитию заболевания. Галактоземия, связанная с недостаточностью галактокиназы, встречается реже. В обоих случаях неспособность организма нормально перерабатывать сахар приводит к накоплению галактозы и к различным нарушениям. Механизм развития нарушений остается неизвестным.

Каковы симптомы заболевания?

Симптомы классической галактоземии у детей, унаследовавших дефектный ген, могут быть заметны уже при рождении или через несколько дней после начала кормления грудью. Заболевание вызывает рвоту, понос, поражение глаз, видение в желтом свете; в моче появляется протеин, развиваются катаракты.

Если ребенок, страдающий галактоземией, будет продолжать пить молоко и есть пищу, содержащую галактозу, он начнет отставать в умственном развитии, появятся все признаки неполноценного питания, прогрессирующая недостаточность печени, от которых ребенок может погибнуть. Хотя лечение может предотвратить снижение умственной деятельности, не всегда удается избежать развития катаракт, ослабления внимания, ухудшения пространственного восприятия и математического мышления, а также апатичности.

СОВЕТЫ ПО УХОДУ

Диета ребенка, больного галактоземией

Ребенок с галактоземией может есть:

рыбу и животные продукты (за исключением мозгов и мидий);

свежие фрукты и овощи (за исключением гороха и фасоли лима);

хлеб и булочки только из муки определенных сортов.

Если у ребенка галактоземия, ему нельзя есть:

молочные продукты;

пудинги, бисквиты, пирожные и пироги;

продукты, в состав которых входят пищевые красители;

картофель для быстрого приготовления;

консервированные и замороженные продукты, если в перечне ингредиентов указана лактоза;

медицинские препараты, содержащие лактозу.

Как диагностируется заболевание?

Врач назначает анализы крови и мочи, чтобы подтвердить свои подозрения относительно возможной галактоземии, но анализы должны быть выполнены с большой точностью. У некоторых здоровых детей, употребляющих много молока, содержание галактозы в крови может оказаться повышенным, хотя это не связано с заболеванием. Кроме того, у новорожденных галактоза выводится с мочой примерно в течение недели после рождения, а у недоношенных детей и дольше. В диагностике используют также биопсию печени и ферментные пробы. Если родители знают, что у них имеется ген галактоземии, чтобы выяснить, будет ли здоров ребенок, беременной женщине рекомендуется сделать пункцию плодного пузыря.

Как лечат заболевание?

Если из рациона младенца исключают галактозу и глюкозу, большинство симптомов пропадает. Ребенок набирает вес, катаракты постепенно исчезают. Врач предупреждает родителей, что грудное или коровье молоко необходимо заменить смесями на соевом молоке или мясном отваре. Рацион растущего ребенка должен быть сбалансирован по питательным веществам, но не содержать галактозу (см. ДИЕТА РЕБЕНКА, БОЛЬНОГО ГАЛАКТОЗЕМИЕЙ).

Если у беременной женщины есть ген галактоземии, ей также следует соблюдать диету, не содержащую лактозы. Такая диета способствует нормальному росту и развитию плода и может отсрочить появление симптомов у младенца. Если родители, у которых есть ребенок, больной галактоземией, захотят иметь еще одного ребенка, врач порекомендует им посетить генетическую консультацию.