Что представляет собой это заболевание?

Синдром Дауна — первое наследственное заболевание, о котором стало известно, что оно вызывается хромосомным дефектом. Обычно заболевание характеризуется заметным отставанием в развитии психики, своеобразным внешним обликом и другими отчетливо выраженными физическими аномалиями. Синдром Дауна часто сочетается с врожденными пороками сердца и другими врожденными заболеваниями.

Продолжительность жизни больных синдромом Дауна значительно увеличилась в связи с успехами в лечении осложнений (пороков сердца, респираторных и других инфекций, острой лейкемии). Но многие такие больные (особенно с пороками сердца) не доживают до года.

Каковы причины заболевания?

Синдром Дауна обычно вызывается аномалией хромосомного набора. Заболевание встречается у 1 из 800- 1000 новорожденных, но опасность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается, если мать старше 34 лет и отец старше 42 лет.

Каковы симптомы заболевания?

Физические признаки синдрома Дауна (особенно плохой мышечный тонус), как правило, очевидны при рождении. Отставание психического развития проявляется по мере роста ребенка. Обычно у ребенка косой разрез глаз, кожные складки у внутренних углов глаз, толстый язык, маленький рот и подбородок, одна горизонтальная складка на ладони, небольшие белые пятна на радужной оболочке глаз, косоглазие, седловидный нос, маленькая голова, зубы развиваются медленно, могут вообще отсутствовать, неправильный прикус, лицо плоское, маленькие уши, короткая шея, часто бывают катаракты.

Кроме того, характерны сухая, легко раздражающаяся, неэластичная кожа, пупочная грыжа, небольшой рост, короткие руки и ноги, широкие, плоские руки и ноги. Часто встречается искривление мизинцев внутрь, увеличенное расстояние между первым и вторым пальцами стоп, измененные отпечатки пальцев на руках и ногах. Плохой мышечный тонус рук и ног препятствует развитию рефлексов, ухудшает осанку, координацию движений и способность сохранять равновесие.

Коэффициент умственного развития у больных может варьироваться от 30 до 70, причем социальные способности обычно отстают. Умственное развитие с возрастом замедляется.

Очень часто у больных синдромом Дауна встречается болезнь сердца, дуоденальная атрезия (отсутствие или непроходимость части тонкого кишечника), мега-колон (патологическое увеличение толстой кишки), аномалии в строении таза. Гениталии слабо развиты, половая зрелость наступает поздно. Женщины могут менструировать, способны рожать детей. Мужчины стерильны, поскольку семенники не вырабатывают достаточно тестостерона; у многих яички не опущены в мошонку. Больные подвержены заболеваниям щитовидной железы, лейкемии и инфекциям.

Как диагностируется синдром Дауна?

Характерные внешние признаки новорожденного позволяют предположить синдром Дауна, но ни один из них, взятый в отдельности, не может служить основанием для постановки диагноза.

Изучение хромосомного набора, в котором обнаруживается определенная аномалия, может подтвердить синдром Дауна. Исследование околоплодных вод позволяет произвести пренатальную диагностику и рекомендуется для беременных женщин в возрасте старше 35 лет, даже если в семье заболевание не прослеживается.

Как лечат синдром Дауна?

Синдром Дауна не излечивается. Продолжительность жизни больных удалось значительно увеличить за счет лечения сопутствующих заболеваний (хирургического исправления пороков развития сердца и других врожденных аномалий), а также применения антибиотиков при рецидивирующих инфекциях. Возможны пластические операции по исправлению дефектов внешности (например, когда язык не помещается во рту). Кроме улучшения внешности такая операция способствует развитию речи, уменьшает объем кариеса и смягчает некоторые другие проблемы. Большинство больных с синдромом Дауна в настоящее время живут в домашних условиях и посещают специальные школы. Став взрослыми, они могут выполнять посильную работу (см. УДОВЛЕТВОРЕНИЕ ФИЗИЧЕСКИХ И ЭМОЦИОНАЛЬНЫХ ПОТРЕБНОСТЕЙ ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ ДАУНА).

СОВЕТЫ ПО УХОДУ

Удовлетворение физических и эмоциональных потребностей детей с синдромом Дауна

Стимулирование и уход

Новорожденный ребенок с синдромом Дауна обычно плохо сосет и вообще проявляет меньше интереса к еде, чем другие дети. Будьте терпеливы, когда вы кормите ребенка, постарайтесь обеспечить ему сбалансированное питание.

Как можно больше держите ребенка на руках, уделяйте ему достаточно внимания.

Занимайтесь с ребенком физическими упражнениями, старайтесь ориентировать его в окружающей среде. Узнайте у врача, где проводятся специальные занятия для маленьких детей с целью стимуляции психического развития, которые можно посещать в первые месяцы жизни.

Ставьте перед ребенком достижимые цели. Хотя вначале умственное развитие таких детей может показаться нормальным, в дальнейшем, в годовалом возрасте и старше, ребенок начинает заметно отставать от своих сверстников. Одобряйте любые достижения вашего ребенка.

Не забывайте об эмоциональных потребностях других ваших детей.